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no dia 4 fiquei internada disseram que eu podia sair um bocadinho de entento para jantar a última refeição eu como uma criança pedi um Decidi ir ao McDonald’s como última refeição f a última refão com os meus pais vim outra vez recreer para o hospital Estava muito nervosa estava uma pilha de nervos mesmo tinha medo que me acontecesse alguma coisa durante a operação não sabia como é que ia ser estava com medo de ter muitas dores para nós aqui em Portugal quase assim muito jovem foi um bocado assustador acho que foi a melhor decisão os médicos como eu e a minha família tomamos Sem dúvida [Música] alguma a Iana foi assim a Iana era é uma criança era uma criança divertida muito um bocado Rebelde um bocado Rebelde mesmo que o irmão dava muito nas orelhas e então a Iana depois disto tudo o que aconteceu a Ana foi Como amadurecer e espontâneo teve que amadurecer muito rápido Ana tinha na altura julu 14 anos e era uma uma jovem enfim parecia muito enfim muito madura o pai era portador da mesma variante ou seja ela tinha 50% de probabilidades de ter ir dado a mesma a mesma alteração [Música] [Aplausos] tá agora vamos lá aquela adrenalina nos patins é é algo incrível não há como explicar eu não tinha tempo de pensar claramente O que é que estava a senti porque foi tudo foi tudo uma bola de neve salvo n nas situações em que há um risco grande de cancro no na numa pessoa menor de idade salvo nesses casos não fazemos testes preditivos em em menores sou Sérgio Castelo sou médico geneticista e sou responsável pela consulta de oncogenética no Hospital de São João e na na Fundação champal limon Para Além disso trabalho no no ipatimup onde estou ligado a grupos de investigação nomeadamente na área do cancro gás citrio mesmo sabendo eu que seri seria muito improvável que ela tivesse cancro naquela naquela idade numa idade jovem seria muito difícil tranquilizar os os pais e e a própria e a própria jovem e portanto pesados os prios contas eu achei que era aceitável fazer o teste e E aceitei fazer o o teste genético ao contrário daquilo que se deve fazer que é testar as pessoas depois da maior idade est os pais a pedido dos Pais esta criança foi foi testada antes dos 18 anos e veio a ser positiva foi-lhes explicado que não haveria Nenhuma forma de garantir vigiando com as endoscopias etc que eh H haver cancro que ele seria diagnosticado a tempo de ser curado com uma simples cirurgia não a única forma de garantir isso era mesmo retirar o estômago eu sentia-me feliz e ao mesmo tempo muito rebolada de porque a mim Eh porque a minha família mas ao mesmo tempo sentia um bocado de alívio por saber que há uma solução apesar de ser menor como eu disse era uma pessa madura e ela também queria mesmo retirar o estómago e foi feito isso mandá sempre aquelas piadas assim ah pois é preciso ter estómago para fazer isso não é mesmo não tendo estómago tento sempre ter esse lado de brincadeira na mesma Hum eu leva assim um bocadinho a vida foi muito controverso foi avaliado nas comissões de ética hav foram consultados também especialistas da mesma área de de grupos estrangeiros com quem temos contacto na Holanda Inglaterra nem todos nem todos concordaram sequer com o teste de ser realizado mas e eu tinha que assumir essa responsabilidade e não estou nada arrependido de o ter feito e e e acabou por fazer a gastrectomia e a verdade é que nessa peça operatória quando se foi analisar o estômago ela tinha já vários focos de e células e cancerígenas portanto tinha vários chocos de cancro não eram invasivos naquela altura e Nós não sabemos o que é que teria acontecido se as já tivessem ficado mas a verdade é que esta foi a única forma que a gente tinha de garantir que ela não viria a ter o mesmo desfecho que o irmão no clube da terra ele era Tratado de protesta toda a bola que viesse no ar era dele valia a pena e Era duro l só pedia desculpas no fim do jogo não pia Anes valia a pena ela não é por ser meu filha mas ele era tinha tudo bom meigo carinhoso era amigo de qualquer pessoa era um rapaz de Sorriso fácil com irm at a mãe o médico chamou-nos a uma sala e disse-nos mesmo assim o seu filho tem câncer e o meu marido só lhe perguntou mas H cura se dout ele não di quanto tempo é que P ele dis assim não sabemos foi a resposta do médico e aquilo ficou a gente perdeu o chão Eu recordo o meu irmão com muita alegria sem dúvida alguma tento falar dele no meu dia a dia normal como se estivesse aqui presente conosco ele tinha muitas ambições queria ser jogador de futebol também queria ser um bocadinho de tudo ele era uma pessoa incrível Espetacular Eu acho que ninguém tinha queixa dela el era muito alegre divertido hã Fazia tudo para ajudar os amigos familiares nos convívios de família era ele que fazia as brincadeiras era mesmo algo surreal ele dizia muitas vezes que o sonho dele que era queria comprar uma casa era tirar a carta que ele estava a tirá-la e comprar uma casa Diz ela ó mãe tu vais ver tu vais ir para a minha casa eu V lá na minha casa era o sonho dele era tínhamos um irmão que tinha falecido aos 18 anos com este cancro e tínhamos uma irmã que era mais nova que ainda não tinha cancro não tinha manifestação clínica de doença mas entende-se que que os pais estivessem extremamente preocupados porque acabavam de perder um filho aos 18 anos e portanto estavam preocupados que a segunda filha também também viesse também fosse portadora e e que pudesse vir desenvolver doença o meu nome é Carla Oliveira eu sou bioquímica sou líder do grupo de investigação no i3s que é o Instituto de investigação e inovação em saúde da Universidade do porto eh e sou líder de um grupo que trabalha em cancro gástrico difuso hereditário a e temos trabalhado nos últimos 20 anos a encontrar a as bases genéticas para esta doença e a definir critérios clínicos para a identificação de famílias em risco o problema da da Ana começou efetivamente eh antes com o problema do irmão o irmão eh tinha tido um diagnóstico muito tardio já numa fase muito avançada de cancro do estômago e eh logo nessa primeira consulta os pais eh e o próprio doente quiseram fazer o estudo e foi esse estudo que revelou uma alteração no Gene do cdh1 eh o gene da Catarina o gene que causa o o cancro gástrico difuso irito chama-se cdh1 e cdh1 é um gene que e produz a proteína caderina e e quando esta proteína está alterada alterada no sentido de não funciona e não existe não está presente nas células causa um o aumento de risco para desenvolver esta doença hereditária o géo foi identificado em 1998 pelo por uma equipa da Nova Zelândia liderada pelo Perry gilford o que identificou foi e a existência de três famílias de origem maori que são os nativos da Nova Zelândia que tinham um cancro difuso do estômago em múltiplas gerações portanto todas as gerações eram afetadas sempre pelo mesmo tipo de cancro e algumas das pessoas tinham 15 17 19 anos eram muit muito muito cedo e no ano a seguir em 1999 deu-se a primeira reunião de consórcio que reuniu investigadores e clínicos e doentes do mundo inteiro e que definiu as primeiras e e regras para identificar e famílias em risco portanto que critérios teriam que ter essas famílias para eh serem testadas para para o para alterações do GM cdh1 eventualmente ser identificada a razão pela qual elas tinham cancro hereditário que se passa de geração para geração tá feit estas zonas superal era nós andávamos à caça delas são células que nós chamamos células em anel de sente portanto são células que são redondinhas e que têm um núcleo numa numa na periferia como se fosse um anel eminente e elas não se unem portanto não constituem glândulas e t que ser identificadas com muito cuidado atualmente com recurso a outras técnicas e por serem muito pequenin as e pouco atípicas mais facilmente podem passar desapercebidas o o o estômago é um órgão que tem uma camada epitelial contínua uma única camada de células contínua e o que é acontece no na me nos cancros mais frequentes de estômago é que estas células tornam-se deixam de ser contínuas passam a crescer em em volume em profundidade mas muitas vezes elas crescem para o aluman do estômago para dentro do estômago e são visí e formam massas visíveis e compactas o cancro difuso do estômago é exatamente o oposto em vez de crescer para dentro do volumen do estômago ele infiltra-se para dentro da parede do estômago e infiltra-se porque as células ficam separadas umas das outras e portanto sozinhas ficam sozinhas chama-se também cancro de células isoladas porque elas ficam sozinhas e começam a penetrar por dentro da parede do estômago até se acumularem a um ponto que o estômago deixa de funcionar eventualmente também colonizam as as estruturas que estão à volta À Volta do estômago e chama-se difuso exatamente por isso este este rapaz que veio a falecer da doença foi o primeiro indivíduo o caso index como lhe chamamos de uma nova da terceira família que nós identificamos Sempre vais querer ver futebol hoje sim vamos hoje Vamos depois não é vamos depois de comer já devem estar todos lá como foi as coisas foam muito rápidas eh e a gente depois só queria era que fosse ela operada Porque nós já sabíamos que ela tinha a mesma mutação pedid logo à médica quanto mais depressa vocês operam a minha filha porque eu perdi eu não quero perder outro era apenas o só que eu dizia terá aquele casal eh aqueles pais terão o direito de eh enfim de propor Ou de ou ou de se responsabilizar por uma cirurgia numa pessoa saudável que era a filha ou não E aí é que foi ouvida a comissão ética do Hospital de São João para saber qual era o seu parecer relativamente a isto mas na verdade depois de uma grande discussão aceitaram e fazer e aceder à vontade dos pais foi sem dúvida a melhor decisão de todas hah foi um alívio Eu acho que esta é uma história de encantar digamos assim para os patologistas porque demonstra muito bem que o patologista pode ter um papel importante na identificação de alterações que são tanto quant sabemos neste caso específicas desta síndrome no fundo o que nós estamos a discutir é quanto a contribuição científica e a compreensão da patogénese das doenças pode ajudar os doentes e os portadores de alterações genéticas antes de ser serem clinicamente doentes eu voltei à escola se não tem erro passado 3 meses mais ou menos H apesar de não gostar muito da escola foi a melhor parte voltar para lá ah foi uma alegria enorme a curiosidade das Crianças na altura era era engraçada porque e quando eu dizia assim não tem estómago Ah eles eram assim então não tens estómago e tu podes beber sem estómago Ah assim aquelas perguntas e para onde é que vai a comida mas olha e Tu Podes comer uma gastrectomia é uma cirurgia em que se remove o órgão todo o estômago h seccion no esófago terminal e no duodeno e depois do do estómago removido temos que tratar da da reconstrução para para as pessoas se poderem alimentar e fazemos uma ligação aquilo que chamamos manose entre o esófago e o intestino delgado o jejun porque os fermentos digestivos continuam a ser segregados Pela vía pelo pâncreas até pelo próprio intestino portanto a a gestão acaba por se fazer e as pessoas não ainda que possam perder um pouco de peso umas mais outras menos mas fazem uma vida perfeitamente normal como um bocadinho de tudo desde que tirei fiquei um bocadinho Marota Porque como muitas gomas chocolates uma coisa que não pode faltar é presunto e queijo presunto e queijo não pode faltar de qualquer momento não sei e sinto aquela vontade queer é como se fosse um desejo de grávida não consigo explicar hoje em dia tanto eu como aana fazemos a vida normal comemos de tudo de tudo eu deix este que fora bebo na mesma a minha pinguinha de vinho Bebo um Binho ao sábado e ao domingo que não desperdiço às vezes bebo dois e sabe-me bem e pronto e leva assim a ver sim É completamente possível viver sem estómago Ah nós passo a passo vamos conseguir Eh vamos acabar por ser os nossos próprios médicos e isso é bom que vai nos ajudar e muito na vida portanto isto é uma vantagem enorme e os doentes a dado momento apercebem-se da vantagem que têm em eh em virem à consulta de genética médica em fazerem o teste eventualmente serem seguidos cerca de 1% de todos os cancros gástricos são eh causados por acreditamos nós por uma por mutações em genes que causam cancro hereditário difuso do estômago e particularmente o Genes no cdh1 e isto parece pouco no entanto se pensarmos que há cerca de 4.000 novos casos de cancro em Portugal todos os anos 1% representa 40 pessoas que desenvolvem cancro portanto por isso é que nós temos muito temos mais de 200 pessoas seguidas no no hospital de São João com estas com estas esta mutação em particular pelo médico soubemos então que aqui na zona do Norte que havia muitas famílias que tinham essa mutação [Música] genética do facto de haver tantas famílias com a mesma mutação numa determinada região leva-nos sempre a pensar que e provavelmente estas famílias vê todas de mesmo ancestral Nós pensamos chamamos aí isto efeito fundador o que nós verificamos foi que estas famílias eram todas relacionadas que o que o o primeiro indivíduo que provavelmente deu origem a essas famílias existiu há cerca de 490 anos e que há cerca de 25 gerações atrás houve uma pessoa uma única pessoa que transmitiu esta mutação àquilo que vieram a ser as famílias que nós agora vamos encontrando Estas pessoas sem saberem são todas parentes de facto porque elas partilham uma série de sequências genéticas que não seria possível partilharem que se não tivessem um antepassado comum portanto embora eles digam que não se conhecem e dizem sim eu ouvi falar porque porque houve uma situação de de cancro num num vizinho meu ou numa pessoa que vivia na mesma Freguesia mas efetivamente eles eh sem saber são primos partilhamos a doença como diz o outro estou Ana Rita sim Olá Ana Rita fala Carla Oliveira do ipatimup do porto Tudo bem então tudo bem Tudo e consigo também bem ótimo acabei por conhecer a a Ana que é irmã do nosso do doente da nossa terceira família e portanto e as nossas conversas são sempre muito interessantes Porque ela fica a saber um pouco eh do que é que é o estudo da doença o que é que a doença implica Quais são as novas descobertas por um lado e para nós conhecermos os doentes faz-nos ter mais vontade de trabalhar com eles e para eles depois do meu pai remover o estômago e eu ter removido o estómago eh começou a ir todos os familiares que acusavam que tinham uma mutação genética cdh1 acabaram por remover o estómago como nós neste momento há uns anos esta parte sabemos que eh ter uma uma exposição portanto ter ser portador de uma variante de uma mutação do c do cdh1 predispõe não só para cancro de estômago difuso mas também para cancro lobular da mama o que nós fazemos é propor e às às aos portadores gastrectomia profilática primeiro porque sabemos que o cancro do estômago evolui rapidamente e ocorre em idade relativamente jovem e propomos Vigilância intensiva da das mamas por ressonância magnética nuclear com a tragédia da Morte precoce de um jovem bem eh com a a Lucidez dos clínicos que o seguiram e que perceberam que para aos 18 anos uma forma tão agressiva provavelmente era um cancro hereditário conseguiu-se identificar o defeito genético daquela família identificar os portadores e e submetê-los a uma cachia PR profilática e verificar que todos já tinham lesões progressor portanto esta transferência do conhecimento científico otido na bancada otido ao microscópio e agora a sua transferência para a aplicação Clínica é realmente o que quem faz investigação translação mais [Música] almeja estar sem estómago não é um bicho de sete cabeças claro que tenas os seus problemas Ah mas vamos conseguir resolver isso ultrapassar isso eu com aquela idade se calhar saía fora de casa olhava para o sol e dizia OK tá sol eu Hoje saio de casa e penso uau Hoje tá um dia bonito o cheiro até tem um o o ar tem um cheiro diferente o dia tá Tá diferente as nuvens calhar Já conseguimos olhar para detalhes que nunca reparável foi a minha salvação e a salvação de muitos se calhar foi preciso hã perder uma vida para ganharmos milhares de vidas e aqui foi quase foi Preciso perder o meu irmão um bem precioso o nosso Porto Seguro para conseguirmos manter-nos Unidos conseguir saludar mais gente e aprender um bocadinho com tudo [Música] [Música] [Música]